Průlom v genové terapii: CRISPR poprvé úspěšně léčil vzácnou dědičnou chorobu u kojence

Historický úspěch v oblasti personalizované medicíny ohlásil tým lékařů a vědců, kterým se podařilo vyléčit kojence, označeného iniciálami KJ, z vážné genetické poruchy známé jako deficience CPS1. Vzácné onemocnění, postihující metabolismus, se projevuje neschopností těla odstraňovat amoniak, což vede k jeho toxickému hromadění.

Mortalita v prvním týdnu života dosahuje přibližně padesáti procent a přeživší jedinci často čelí vážnému poškození mozku, mentálnímu a vývojovému opoždění či nutnosti transplantace jater. Pro pacienta KJ byla vyvinuta unikátní genová terapie šitá na míru jeho specifické genetické mutaci.

Zásadní roli v této průlomové léčbě sehrála revoluční technologie CRISPR, umožňující precizní úpravy v lidské DNA. Lékařskému týmu se díky ní podařilo úspěšně opravit poškozený gen u malého pacienta. Úspěch není náhodný; navazuje na roky intenzivního, často financovaného, lékařského výzkumu. Klíčovými milníky na této cestě byl samotný objev systému CRISPR a také pokroky v sekvenování lidského genomu, které umožnily přesnou identifikaci konkrétní genetické mutace zodpovědné za onemocnění u KJ.

Úspěšná aplikace personalizované genové editace v tomto případě otevírá dveře k potenciálnímu využití podobných přístupů i u řady dalších genetických onemocnění.